发表在《Archives of Computational Methods in Engineering》上的一项系统综述绘制了生物信息学中生成式人工智能的全景图，得出了一个与商业AI主流趋势相悖的结论：在生物学任务中，基于领域特定数据训练的专用模型持续优于通用架构。
这项由多家机构研究人员主导、于7月23日更新的综述，遵循PRISMA（系统综述和荟萃分析优先报告条目）框架，评估了基因组学、蛋白质组学、转录组学、结构生物学和药物发现领域的生成式AI策略。综述涵盖了六个研究问题，涉及模型能力、专用与通用的权衡、优势、方法论进展、局限性和数据集。
核心发现涉及专用模型与通用模型之间的性能差距。综述得出结论，经过生物学数据定向预训练的领域专用架构，其表现始终优于通用模型。这一优势源于能够反映生物学问题底层结构的情境感知设计，蛋白质中的序列模式、基因表达中的调控关系以及分子相互作用的三维几何结构。
影响领域
该综述确定了生成式AI已显著推动技术发展的几个领域。在分子分析方面，模型在预测蛋白质结构和功能方面展现出更高的准确性，与传统计算方法相比分析误差有所降低。在药物发现方面，生成式方法能够设计具有所需特性的新型分子候选物，绕过了传统筛选流程的部分环节。在综合数据分析方面，模型正在学习整合基因组学、转录组学和蛋白质组学的信息，以生成更完整的生物学图景。
这些优势有成熟的基准测试作为支撑。综述指出了在结构建模、功能预测和合成数据生成方面的可衡量改进，当真实生物学数据稀缺或受隐私限制时，后者对于训练下游模型尤为宝贵。
局限与不足
该综述并未粉饰该领域的弱点。它指出可扩展性差是一个反复出现的问题：在小规模精选数据集上表现良好的模型，在应用于基因组规模或群体水平数据时经常会失效。数据偏差是另一个持续存在的问题，过度代表研究充分的生物体或疾病通路的训练分布，会产生在生物学未充分研究领域泛化能力差的模型。受限的泛化能力意味着，在一种类型的细胞数据上训练的模型，未经大量重新训练可能无法迁移到另一种类型。
作者建议采用更严格的评估实践和基于生物学的建模方法作为解决方案。他们还强调了支撑当前进展的关键数据集，包括用于分子数据的UniProtKB和ProteinNet12、用于细胞数据的CELLxGENE和GTEx，以及用于文本生物学知识的PubMedQA和OMIM。
对于更广泛的AI行业而言，该综述的发现具有实际意义：主导商业AI的”一刀切”方法可能并不适合科学领域，在这些领域中，领域特定知识不是锦上添花，而是实现有意义的性能表现的前提条件。在生物信息学基准测试中胜出的专业架构，成功的原因不是尽管它们专注范围狭窄，而恰恰是因为这种专注。
婷 翻译
来源：《生物信息学中的生成式人工智能：一项系统综述》（arXiv:2511.03354，2026年7月23日修订）；Archives of Computational Methods in Engineering