大気汚染は精子の遺伝子機能を変化させるようであることが、この種のものとしては最大級の生殖能力研究で明らかになった。精子が形成される期間に一般的な屋外汚染物質に曝露された男性は、遺伝子のオン・オフに影響を与える微妙なDNA変化を示したと、研究者らがロンドンで開催された欧州ヒト生殖発生学会（ESHRE）の年次総会で報告した。
7月7日に発表され、Human Reproduction に抄録として掲載されたこの研究は、2013年から2017年にかけてユタ州ソルトレイクシティの2,000人以上の男性を追跡調査し、オゾン（O3）、二酸化窒素（NO2）、二酸化硫黄（SO2）、微小粒子状物質（PM2.5）の4種類の大気汚染物質への曝露を追跡した。6カ月後の追跡サンプルを提供した1,220人の男性のうち、研究者らは精子において39のDNAメチル化変化：DNA配列を変えずに遺伝子活性を調節する化学的修飾：を特定した。
調査された4つの汚染物質のうち、オゾンと二酸化窒素が最も強い関連を示した。両者とも都市部で一般的であり、主に自動車排出ガスと天然ガスの燃焼によって生成される。
GNAS遺伝子の発見
最も重要な結果の一つは、刷り込み遺伝子であるGNASにおけるメチル化変化であった。刷り込み遺伝子は親由来特異的な方法で発現し：母親由来か父親由来かに基づいて一方のコピーがサイレンシングされる：ほとんどのエピジェネティックマークが受精後に消去されるのとは異なり、刷り込み遺伝子のメチル化パターンは初期胚発生を通じて持続する可能性がある。
「刷り込み遺伝子GNASの変化との関連は特に重要です」と、マサチューセッツ大学アマースト校の環境健康科学准教授で本研究の筆頭著者であるキャリー・ノーブルス博士は述べた。「刷り込み遺伝子は初期胚発生を通じて持続する可能性があるため、父親の環境曝露が生殖能力だけでなく、妊娠や子孫の健康にも影響を及ぼす可能性があるかどうかについて、重要な疑問が生じます。」
メチル化変化は、精子形成、染色体組織化、細胞品質管理に関与する遺伝子と関連していた。
注意点
この研究には重要な限界がある。学会抄録であり：総会での採択のために査読は受けているが、完全な論文としてはまだ発表されていない。分析は単一の地理的場所（ソルトレイクシティ）で実施され、研究者らは個人曝露測定ではなく屋外の大気質モニタリングデータを使用した。生殖能力、妊娠、または子孫の健康に対するメチル化変化の臨床的意義は直接確立されていない。
マンチェスター大学のアンドロロジー教授であるアラン・ペイシー教授は専門家コメントで次のように述べた：「観察された精子DNAメチル化の変化が男性不妊症にとって臨床的に意味があるかどうかを結論づけることはできません。それを確認または反駁するにはさらなる研究が必要です。」
カレン・サーモン教授（医学博士）は、ESHREの直前議長として、より広い文脈で知見を位置づけた：「これは汚染がどのように生殖能力に悪影響を及ぼすかを理解するためのパズルのもう一つのピースです。大気汚染に曝露されたカップルは妊娠に困難を抱えることが多く、これがその説明の一つかもしれません。」
研究者らは、他の集団での再現とともに、観察されたメチル化変化を測定可能な生殖能力の結果に直接結びつける研究が必要だと述べている。
雅子 訳