AI血液検査で心疾患リスクを症状出現の15年前に予測
心血管疾患は依然として世界の主要死因であり、2022年だけで約1980万人が命を落としている。年齢、血圧、喫煙歴、コレステロール値といった標準的なリスク評価では、多くのリスク患者を特定できるものの、心臓発作や脳卒中の数年前に生じる初期の生物学的変化を見逃す可能性がある。
香港大学の研究者らはこのほど、CardiOmicScoreと呼ばれる人工知能ツールを開発した。このツールは、たった1回の血液サンプルから、症状が現れる最大15年前に、6つの主要な心血管疾患に対する個人のリスクを予測できる。
Nature Communicationsに掲載された論文で報告されたこのツールは、ゲノミクス、プロテオミクス、メタボロミクスという3層の分子データを組み合わせ、個別化されたリスクスコアを算出する。研究者らによると、従来の多遺伝子リスクスコアを大幅に上回る性能を示すという。
静的な遺伝学を超えて
従来の遺伝的リスクスコアには根本的な限界がある。出生時に固定されているということだ。人のDNAは変化しないが、現在の健康状態は変化する。同一の遺伝的リスクプロファイルを持つ2人の人間でも、生活習慣、環境、代謝の健康状態によって、心血管系の将来は劇的に異なる可能性がある。
CardiOmicScoreは、現在体内で起きていることを測定することでこの問題に対処する。1回の採血から、AIは2920種類のタンパク質と168種類の代謝産物を分析する。これらは免疫活動、代謝、血管の健康状態をリアルタイムで反映する分子である。その後、深層学習モデルを用いてそれらの測定値をゲノムデータと統合し、動的で個別化されたリスク推定値を算出する。
「遺伝子は私たちのスタート地点を決める。つまり、健康のベースラインリスクを定義する」と、HKUMedの薬理学・薬学科准教授でプロジェクトの主任研究員である張清鵬（Zhang Qingpeng）教授は述べた。「しかし、タンパク質と代謝産物は現在の身体的健康を反映する。当社のAIツールは、これらの複雑な分子シグナルを解読し、医師と患者がリスクをより早期に特定できるように設計されている」
6つの疾患、1回の血液検査
このツールは、冠動脈疾患、脳卒中、心不全、心房細動、末梢動脈疾患、静脈血栓塞栓症という主要な心血管疾患の全スペクトルをカバーする。それぞれの疾患について、CardiOmicScoreはリスク推定値を生成する。研究者らによると、年齢や性別などの基本的な臨床情報と組み合わせると、さらに精度が高まるという。
研究チームは、UKバイオバンクのデータを用いてモデルのトレーニングと検証を行った。UKバイオバンクは、数十万人の参加者から遺伝子、プロテオーム、メタボロームのデータを収集した大規模な生物医学データベースである。リスクを最大15年前に予測できるということは、生活習慣の改善や予防的治療が最も効果を発揮する、症状発現前の早期の段階で個人を特定できる可能性を意味する。
反応型から先制型へ
症状を待つことから予測することへの移行は、精密医療の中心的な目標であるが、一般的な疾患においてはこれまで主に理想像にとどまってきた。ほとんどのリスク予測ツールは、従来の方法と比べてわずかな改善しか達成していない。CardiOmicScoreのマルチオミクスアプローチは、異なる戦略を採用している。すなわち、単一のバイオマーカーが疾患を予測できるかどうかを問うのではなく、個人の身体の全体的な分子状態がその軌道を明らかにできるかどうかを問うのである。
「テクノロジーを活用して、疾患が発症する前に特定し予防することを目指している」と張教授は述べた。「健康管理を反応型の治療から先制型の予測と介入へと転換することで、公衆衛生と個々の患者ケアの両方に永続的な影響を生み出したいと考えている」
研究者らは、このツールを臨床で使用する前に、より多様な集団での検証が必要だと警告している。UKバイオバンクは大規模ではあるが、参加者の大半が欧州系であり、このモデルが他の民族グループでも同様に機能するとは限らない。アジア人集団を含む、より広範な検証研究がすでに進行中である。
論文の筆頭著者は、HKUマスケティアーズ財団データサイエンス研究所の羅妍（Luo Yan）氏である。共著者には、HKU、リバプール大学、カロリンスカ研究所の研究者が含まれている。
出典
[1] University of Hong Kong. 「New AI blood test predicts heart disease 15 years early.」 ScienceDaily, 2026年7月19日. https://www.sciencedaily.com/releases/2026/07/260716023603.htm
[2] Luo, Y., Zhang, N., Yang, J., et al. 「CardiOmicScore: Multiomics deep learning for cardiovascular risk prediction.」 Nature Communications, 2026. DOI: 10.1038/s41467-026-68956-6
雅子 訳