Syndrome de Li-Fraumeni : une vie avec 100 % de risque de cancer
Tracy Hutchinson connaissait les probabilités avant d’entrer dans le bureau du conseiller génétique. Sa sœur aînée Rebecca était morte d’une leucémie à 25 ans. Sa mère avait survécu deux fois à un cancer du sein pour succomber plus tard à un cancer de l’œsophage. Le test est revenu en 2022 : syndrome de Li-Fraumeni, causé par une mutation du gène TP53.
Pour les femmes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni, le risque de cancer à vie approche 100 %. Pour les hommes, le risque est d’environ 70 %. La moitié des personnes porteuses de la mutation développeront un cancer avant 30 ans.
La solution de Tracy est un protocole de surveillance mené dans le cadre de l’essai clinique SMOC d’Omico en Australie : IRM corps entier chaque novembre, examens cutanés et analyses sanguines chaque année, endoscopie et coloscopie tous les deux ans. Le protocole fonctionne : après sa double mastectomie préventive, la pathologie a révélé deux carcinomes canalaires in situ précoces.
« Je veux que les gens sachent qu’avoir un risque élevé de cancer ne signifie pas avoir une condamnation à mort », dit-elle. « Cela signifie que vous avez besoin d’un autre type de plan. »
Source : Klein, A. (2026). *New Scientist*, 26 juin 2026.